유병률이 1000명 중 1명이라고 하면 5천만에서 5만명의 환자가 있는게 맞습니다. 그리고 아마 중대한 걸 잘못 보셨거나 아니면 기사에서 잘못 썼을텐데, 클라인펠터는 1000명의 남성 중 1명에게 나타납니다. 그러니까 대충 5천만의 반이 남자라고 치면 2500만, 이 중 1/1000이니까 25000명이죠. 이 정도면 그럭저럭 진귀한 질환입니다.
그럼 왜 잘 모르느냐...

1) 유병률이 저렇다는게 모든 집단에서의 균등한 분포를 의미하지 않습니다. 즉, 환자가 특정 지역, 특정 연령, 특정 상황에 몰려있을 가능성이 있습니다(근데 클라인펠터는 이런 특성을 가지는 질환은 아닐 겁니다)
2) 환자는 병을 숨깁니다. 특히 클라인펠터는... 맘먹으면 숨길 수 있습니다 사실. 소설에서 나온 한 예인데, 의대생이었던 주인공이 우연히 자기 유전자 검사를 했다가 클라인펠터를 아는 경우가 있습니다. 클라인펠터에서 이런 경우가 종종 있는데, 하물며 주변인은 뭐... 말할 것도 없지요. 불임이라서 테스트하다보니 아는 경우도 있습니다. 즉 25000명이 처음부터 자기 질환을 온전히 알고 있지 못한 경우가 있는데, 거기에 숨기는 것도 가능하니까, 희귀할 수 밖에 없습니다.

우리나라에서는 산전 검사도 열심히하고, 양수검사를 통한 유전자 검사도 비용이 저렴해서 검사를 열심히 합니다.

그 결과 다른 국가에 비해서 선천성 기형인 환아가 발생하기 전에 Termination시키는 빈도가 다른 국가에 비해서 높을 겁니다.

따라서 클라인펠터 증후군인 환자도 적을 가능성이 있습니다.

아이도 적게 태어나는데 기형아는 태어날 기회도 주지 않으니 소아관련 외과 및 흉부외과는 굶어죽기 직전입니다.

클라인펠터는 사는데 지장이 없으니 태어나면 대부분 잘 키우겠지만,

장기간 생존이 힘든 선천성 기형을 가지고 태어난 아이는 부모가 치료를 포기하고

관련 시설도 돈이 없어서 치료를 못하거나 치료하더라도 양육의 기회를 가지지 못해서 결국은 장기적으로 생존하기가 힘듭니다.

발병률은 말 그대로 발병하는 확률이고, 지금 그 병을 가지고 있는 사람의 수를 말하는게 아닙니다. 그런 개념은 유병률이에요. 예를 들어 \'한국인의 99.99%는 감기에 걸린다\' 가 참이라고 하더라도 현재 주변에 감기 걸린 사람이 절반을 넘지는 않지요.

클라인펠터의 경우 염색체 문제고 치료가 불가능하니 유병률이 발병률과 비슷하다고 생각할 수 있습니다. 하지만 그 병으로 인해 수명이 짧아진다면 발병률에 비해 환자 수는 적겠지요. 발병률 1%의 유전병이 있는데 그 유전병에 걸리면 기대수명이 정확히 반으로 준다고 가정해 보지요. 그러면 이 병의 유병률은 0.5% 정도 나올겁니다. 클라인펠터가 젊은 나이에 팍팍 죽어나가는 병은 아니지만 윗 분들 말씀대로 낙태가 많을 것으로 추정됩니다.(추측입니다만 평균 수명도 일반인보다는 낮을 것 같네요) 한국의 의료법상 기형아를 낙태하는것은 불법인데, 아이러니하게도 산전 유전검사는 필수적으로 하고 있죠. 기본적으로는 불법이니 정확한 통계는 없지만 많이들 낙태를 하는 것으로 알려져 있습니다. beer inside님 글대로, 심장 수술만 받고 나도 별 문제 없을 심장기형 아이 조차도 보기 힘드니, 2세를 나을 수 없고 정신지체도 있을 병이라면...