마냥 인공지능이라기보다는 유전자분석에 좀 더 가까운 사례긴 하네요. 저는 증상이나 이런걸로 찾은줄 알았는데....

아마도 '변화가 일어나고 있는 개소' 라는 부분은 SNP/Indel 분석을 이야기한거 같네요. 저 사람에게는 1500여개의 유전자 변이 부분이 있는데 그중에 Stag2 gene 에 돌연변이가 있고 그 변이가 크리티컬한 걸 찾아낸 것 겉 같아요.

사실 저정도의 분석은 인공지능이 아니어도 숙련된 Bioinfortatics 전문가가 있으면 가능합니다만, 10분만에 분석을 끝낸건 역시 인공지능 덕분이긴 하겠네요.

이런 방식은 유전자에서 유발되거나 유전자로 인한 상호작용 때문에 유발된 질병의 검출엔 도움이 되겠지만 감염이나 기타 후천적 질병에 대한 진단은 아직은 어렵겠네요.

제가 글을 썼었습니다만, 핸드폰으로 쓴 글이어서 나중에 다시 제대로 쓰려고 지웠습니다.

문헌 검색을 많이 한건 아닙니다만..

원래 백혈병은 유전적 변형에 의해서 일어납니다. 때문에 stag2 gene의 mutation에 의해 일어난 leukemia를 2차성 leukemia로 부르는건 뭔가 이상합니다. 그리고 stag2에 의해 AML(급성 골수성 백혈병)이 온건 맞는 것 같아요. 기본적인 치료와 다르지 않을텐데.. 다른 치료를 해서 좋아졌다고 하고, 뭔가 안맞는 부분이 맞습니다.

보통 백혈병은 induction therapy를 시행하고 consolidation therapy를 하는게 원칙이에요. 2가지 항암제를 맞았다는 것은 induction therapy를 했다는 이야기 깉아요. 그 다음에 골수 기능이 회복이 안되었었던 상황 같은데.. 저기에 또 항암제를 투여할 리가 없습니다. 어쩌면 induction이 되고 consolidation으로 hsct(골수이식)을 시행하려고 했었던 단계였는데.. gene을 보고 hsct는 안하기로 한건지 모르겠습니다. 그런데 그러러면 stag2 gene이 재발을 거의 안하는 gene이어야 하는데, 제 지식에(해리슨 수준이다 보니 구식이긴 하죠)는 low risk가 아니었었습니다.

자세한 사항을 님 글을 통해 알았으니 나중에 자세히 찾아보고 추가글을 올리도록 할께요.

지금 논문 찾아보고 있는데요.. 지금까지의 느낌은..

secondary AML은 MDS 혹은 MPN과 같은 질환들이 원래 있었거마 이전 항암 치료를 했던 사람들이 걸리는 AML을 말하는데.. 예후가 안좋습니다. 그래서 완치를 목표로 치료하지 않아요. 그리고 표현도 컴퓨터가 쓰기에는 너무 문과적이에요. 사람들이 쓰는 그대로를 입력했기 때문인지 모르죠.

어쨌던 이 환자는 AML로 진단받은 거는 맞는 것 같고, normal karyotype을 보였던 것 같습니다. 이럴 경우에는 gene sequencing을 하는데, 아직까지 whole gene sequencing을 하지는 않아요. 연구 목적으로나 하지.. 보통 중요한 gene들만 합니다. 예후를 알기 위해서 하게 되죠.

최근 whole gene연구를 많이 하면서 MDS도 사실 암이다.. 라는 이야기가 솔솔 나오고는 있고, 이 환자도 아마 보통 하는 수준에서의 유전자 검사에서는 특별한게 안나왔던지 싶습니다. 그래서 완치를 목표로 induction(관해 유도. 관해란 암세포가 없어지는 것 정도로 이해하시면 될 듯 합니다)을 하고 이후 이걸 공고히 한다고 해서 공고 치료, consolidation therapy를 하게 되는데.. 이 consolidation이 gene을 보고 결정합니다. 예후가 좋은 사람들은 그냥 항암치료를 하고 예후가 중간 이하인 사람은 골수 이식을 해요. 왜냐하면 골수 이식이 위험하기 때문이죠....

이 환자는 그래서 induction을 하고 골수 이식을 하려고 했는데.. 아마 induction하고 고생 많이 하신듯 합니다. 보통 induction 하게 되면 백혈구 0 되고 열도 펄펄 나고 무균실에 계속 있고.. 엄청 고생하거든요. 그리고 이제 골수이식은 골수에 핵폭탄을 터트리고 회복 불능으로 만든 후에 남의 골수를 이식하는 건데요..

이 환자는 처음에 골수 이식을 계획했다가 유전자 검사 몽땅 나갔다가 예후가 안좋은 MDS 연관된 백혈병으로 생각이 되어서.. 그냥 항암 치료만 약하게 한다는 이야기이지 않을까 싶습니다. 즉 Happy ending은 아니네요..

그런데 stag2가 secondary AML로 판단할 수 있는 근거인지는 잘 모르겠습니다. 아직 연구가 더 되어야 하지 않을까 싶네요..아무튼 좀 더 찾아보도록 하겠습니다. 괸련 논문 자체가 많지는 않고. 결정적으로 리뷰 논문이 없어서.. 확답하기 어렵습니다.